Qu’est-ce que le diabète monogénique ?

QU’EST-CE QUE LE DIABÈTE MONOGÉNIQUE ?

Le diabète monogénique est un type de diabète rare causé par une seule mutation génétique. Il représente environ 1 à 2 % de l’ensemble des cas de diabète, bien que sa prévalence puisse en réalité atteindre 5 % des cas. Il présente des caractéristiques du diabète de type 1 et de type 2 et est souvent diagnostiqué à tort comme l’un de ces types de diabète les plus courants.

COMMENT TRAITER LE DIABÈTE MONOGÉNIQUE ?

Le traitement peut varier, en fonction du gène particulier impliqué et de la façon dont le diabète se présente chez chaque individu. Certains gèrent leur diabète par un régime alimentaire et de l’exercice physique, d’autres utilisent des médicaments par voie orale ou de l’insuline. Les personnes atteintes de cette forme rare de diabète sont généralement très sensibles à l’insuline et utilisent des doses d’insuline plus faibles que la normale. Leur organisme produit de l’insuline, mais pas suffisamment et pas toujours au bon moment.

IL EXISTE DEUX FORMES PRINCIPALES DE DIABÈTE MONOGÉNIQUE (AVEC DES SOUS-TYPES DANS CHACUNE D’ENTRE ELLES) : 

• Le diabète néonatal est généralement diagnostiqué chez les nourrissons entre la naissance et l’âge de 6 mois, bien que le diagnostic puisse survenir plus tard dans certains cas.
• Le diabète de type MODY (le diabète du jeune adulte) est généralement diagnostiqué entre la fin de l’enfance et l’âge adulte.

LES FACTEURS DU DIABÈTE MONOGÉNIQUE –

• Le diabète monogénique est généralement transmis par un gène autosomique dominant (un gène indépendant du sexe qui est hérité de l’un des parents). Cela signifie qu’une seule copie de la mutation est nécessaire pour développer le diabète. Il existe généralement de forts antécédents familiaux de diabète, et ce sur plusieurs générations (bien qu’il soit possible qu’une personne présente une mutation spontanée). Le diagnostic implique donc un test génétique pour détecter ces mutations génétiques responsables du diabète qui perturbent la production d’insuline.
• Les patients atteints de diabète monogénique sont également généralement dépourvus d’anticorps (bien qu’il existe des cas où de faibles niveaux d’anticorps ont été détectés). Une fois le traitement du diabète commencé, les anticorps disparaissent généralement.

Outre les problèmes de glycémie, certaines des formes de diabète monogénique impliquent des problèmes métaboliques tels que :

• Problèmes de croissance
• Trouble du stockage du glycogène dans le foie
• Trouble du métabolisme des acides gras
• Insuffisance pancréatique endocrine

Un sous-type de MODY implique une glycémie à jeun de base supérieure de 40 mg/dL à la “normale”, ainsi qu’une hypoglycémie qui se produit à un niveau plus élevé. Un autre sous-type de MODY implique des anomalies au niveau des reins et des organes reproducteurs. Les recherches menées jusqu’à présent sont limitées, et la plupart d’entre elles sont quelque peu dépassées. Comme pour de nombreuses maladies rares, les chercheurs ont du mal à trouver des financements pour la recherche sur le diabète monogénique.